病历摘要

导读：

该患者病史提供的还是比较详细的，临床表现还算典型，有明确的腹痛病史，医院，首次尿卟啉试验阴性，但是，经验丰富的老师，医院检验结果阳性，从而确诊。可惜，本例病人住院期间下雨未能完成晒尿程序。

再次，强化卟啉病意识，晒尿，简单实用，可参考。

张某，女，17岁，湖南籍

主诉：阵发性腹痛伴四肢无力7月。

现病史：

患者缘于7个月（-02-12）前无明显诱因出现阵发性腹痛，为绞痛，以脐周为著，每次持续约30分钟，每天发作3-4次，共持续约3天，月经来潮后缓解。

-2-20日无明显诱因出现四肢无力，表现为双上肢不能抬举，不能持物，走路缓慢，蹲起站立不能，以右侧为著，伴讲话轻度费力，声音嘶哑，偶有饮水呛咳，后在湖南住院以“肌无力”给予维生素B12等处理，出院时仍有右侧小指无名指不能并拢，用力时右手抖动。

-04-20再次出现腹痛，持续约3天月经来潮后自行缓解，-04-27出现四肢无力，性质同前，至湖北住院，经检查后未明确病因，按“周围神经病”治疗，出院时表现为双手不能握持，双腕下垂，上臂能抬举，能自行行走。

-05-31至*医院住院检查尿卟啉阴性，细胞内锌卟啉10.6ug/gHB（参考值0-4.7），（.06.03送外院****医院）尿卟啉原阳性。

考虑为“卟啉病性周围神经病”，给予改善微循环、营养神经等治疗后四肢无力较前稍好转，出院时患者双腕下垂，持物困难。

-07-06无诱因出现头后仰及左右转颈痉挛，无意识障碍。07-08再次出现腹痛，性质同前，*住院治疗后症状缓解出院，出院时双手持物困难，可行走，下蹲后起立困难，院外规律服用甲钴胺、B组维生素。

于08-28受凉后出现咽痛，自服感冒药后咽痛症状缓解，于-08-30出现腹痛，性质同前，发医院给予改善循环等治疗，持续5天后腹痛缓解，逐渐出现四肢近端麻木、双下肢无力并进行性加重，2天前已发展至卧床、不能独立保持坐姿，1天前出现呓语，此次发病期间无发热、头痛。门诊以“血卟啉病”收住。

既往史：个人史：生于湖南*县，未婚未育。月经史：初潮12岁，月经周期不规则，月经量中等，颜色正常。无血块、无痛经。

家族史：否认家族性遗传病史。

体格检查：

发育未见异常，极度消瘦，体重36kg，cm，营养不良，贫血面容，表情自如，被动卧位，神志清楚，精神状态较差，查体合作。腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，全腹压痛，无反跳痛，腹部无包块。

专科检查：

四肢肢带肌对称性萎缩，双手为著。双上肢肌张力正常，双下肢肌张力低，双上肢外展及内收肌力4级，屈肘肌力4级，伸肘肌力4级，屈腕肌力4-级，伸腕肌力O级，双下肢肌力2-级。

辅助检查：

（.06.01*医院）尿卟啉阴性；细胞内锌卟啉10.6ug/gHB（参考值O-4.7）；（.06.03*医院）尿卟啉原阳性；

腹平片示：双膈下未见游离气体。腹部肠管内积气，未见气液平面；上腹部彩超示：肝、胆、胰、脾大小正常，图像未见异常。

（.07.11*医院）尿卟啉试验阳性。

出院诊断：

间歇性卟啉病

卟啉病性周围神经病

营养不良症

编辑：伊万

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