导语：家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传病，英文简称为FMF。这种病名字跟它的患病人群也有关系，一般会发生在地中海地区血统人群身上，比如说非中欧土耳其人或者是犹太人。患者一般都是年纪比较小的人群，多为儿童和青少年。这种疾病如果严重，可能会危机到患者的生命。

01家族性地中海热的病因

这种疾病是位于16p13.3的MEFV基因突变所造成的，蛋白Pyrin减少，抑制NALP3-炎症复合体的作用就会降低，这就导致复合体过于活化，产生异常反应。这虽然是一种遗传性的疾病，但是研究表明，MEFV基因突变也会导致患家族性地中海热。

02家族性地中海热的病状

拥有地中海地区血统的人群家族性地中海热患病率是最高的，一般在一千分之一到二百分之一。男性患病的几率要比女性高，而且患者在十岁以后发病的几率比较小。家族性地中海热分为两种类型，1型和2型。

2、症状（1）1型患者1型患者有百分之九十五的人都会出现腹痛的情况，只有百分之五不会有这种病状。患者会突然产生疼痛，疼痛的同时还会有发烧和腹胀的情况。腹部疼痛的持续时间比较长，一般一天到两天才会有所缓解。患者还会有炎性反应和浆膜炎，治愈之后还会反复发作。

如果天气太冷或者是进行了手术，患者可能也会出现发烧的状况，而且情况反复。有一部分的患者还会出现关节炎，关节开始变肿胀并且疼痛。也有不超过一半的患者，下身会出现红斑，直径一般在十厘米到二十厘米。有的患者也会出现便秘，腹泻的情况，如果有这种情况发生，一定要及时进行治疗，不然还有可能会导致急腹症。

（2）2型患者这种类型的患者会出现AA型淀粉样变多见，如果患者出现持续性的蛋白尿，时间久了可能会造成终末期肾病，这种病状在犹太人当中比较常见。会累及到患者的肝脏以及心脏等器官。

03家族性地中海热的检查方法

2、肾脏或者直肠活检这两种活检方式有助于帮助诊断患者是否淀粉样变，从而推断病人是否患有家族性地中海热。如果患者通过活检观察到持续大量蛋白尿，并且有淀粉样物质堆积在肾脏内的情况，就很有可能患有家族性地中海热。通过直肠活检，同样可以观察到患者是否有堆积物。

3、基因检测可以通过基因检测来检测MEFV是否有基因突变的情况，不过并不是所有的患者都能够通过基因检测来进行诊断。有一部分患者的MEFV基因与正常人没有什么两样，所以就算检测后结果正常，也不能排除患者没有患有家族性地中海热。

04家族性地中海热的诊断

如果是儿童，已经排除了其他的疾病，怀疑患有家族性地中海热，还有发热，腹痛以及滑膜炎反复的情况，并且持续时间为一到三天，就可以初步诊断该儿童为家族性地中海热。不过不是所有的患者都可以通过临床诊断，如果临床诊断困难，但是又怀疑患者患有FMF，可以进行基因检测。

05家族性地中海热的治疗方法

秋水仙碱是目前唯一可以治疗和控制家族性地中海热发作的药物。如果确诊了病人患有FMF，一定要尽早开始服用药物。

而且这种药物需要患者终身服用，小于五岁的患者服用药物的剂量不超过0.5mg/d，五到十岁的患者服用药物的剂量不超过0.5-1.0mg/d，大于十岁的患者服用药物的剂量不要超过2mg/d，如果是成人的话，服用剂量最大限度可以加1mg。

不过具体需要多少药剂，要根据个人的情况来使用。如果能够正确的使用药物，可以大大降低疾病的发病率，不过也有小部分患者使用了该药物之后没有什么效果。

就算是在怀孕和哺乳时期，也不要停止秋水仙碱的使用，避免疾病的复发。如果有家族性地中海热的患者，出现关节炎的病状，可以同时加用DMARDs。对于那些已经使用了秋水仙碱最大耐受量却没有什么效果的患者，可以选用其他的药物尝试。

结语：大部分的儿童患有家族性地中海热，都是因为家族的遗传。如果家族里有人患这种病，近亲结婚更会增加孩子患这种病的几率，所以如果自身患有家族性地中海热，一定要尽量降低孩子患病的几率。这种疾病虽然不能够痊愈，但是可以通过对症治疗来改善病情。治医院复查，生活要规律，进食要营养，平时不要过于劳累，多休息。