患者男，13岁。

因「反复腹痛2年余，再发并加重1天」入院。

患者2年余前不明原因出现腹痛，以右中下腹部疼痛为主，呈间歇性胀痛，无恶心、呕吐，无反酸、嗳气，无畏寒、发热，无解黑便史。曾多次在外院及我院门诊诊治，诊断考虑肠梗阻或急性阑尾炎，予以抗感染、护胃对症治疗，腹痛均可缓解。

1天前始无明显诱因腹痛再次出现，疼痛以脐上及右下腹部为主，呈持续性绞痛，无放射，伴有恶心、无呕吐，无畏寒、发热。

门诊拟「腹痛查因：急性阑尾炎？肠梗阻？」收入院。既往体健，食欲差，平时不吃肉类，昨肛门有排气，未排便。

体格检查：

贫血貌，口唇及双手指、双足对称性出现墨黑色斑点，下唇斑点部分融合。腹平坦，未见胃肠型及蠕动波。腹肌软，脐上及右下腹部压痛，无反跳痛。

腹部未触及明显包块，肝脾肋下未触及，肝肾区无叩痛，肠鸣音5至7次/分，无金属音。

辅助资料：

1）门诊腹平片提示肠梗阻可疑

腹部平片

2）血常规示：HGB：95g/L，N:76%.生化、肝功能、肾功能、电解质、CRP正常。

3）腹部CT提示：肠梗阻，回肠套叠？

入院诊断：

腹痛待查，肠梗阻？肠套叠？

因无腹膜炎体征，入院后予抗感染、护胃对症治疗，予-2、间苯三酚、曲马多针疼痛无明显缓解，且持续性发作。与患者家属充分沟通后，急诊手术行剖腹探查术。

术中所见：于距屈氏韧带约60cm空肠可见空肠及其系膜套进远端肠管约2米，近端肠套叠肠系膜局部缺血，松解后肠管及肠系膜血运恢复良好，近端肠管肠壁增厚。

肠套叠始端肠管狭窄，并形成明显皱褶，于肠套叠始端肠管可见三个大小不一息肉，大者约4.0cm×3.0cm，有蒂，于屈氏韧带空肠始端至肠套叠始端可见7个大小不一息肉，大者约2.5cm×2.0cm，有蒂，回肠及结肠未触及明显包块。

手术方式：剖腹探查，肠套叠松解复位+空肠多发肿物切除+部分空肠切除，肠吻合术。

点击图片观看术中视频

病理报告：肠粘膜可见P-J息肉（多个），周围淋巴结呈反应性增生。

术后诊断：

色素沉着-息肉综合征；

继发性肠套叠。

色素沉着-息肉综合征亦称Peutz-Jeghers综合征，是一种罕见的具有遗传倾向的疾病。

该疾病主要呈常染色体显性遗传，在家族中具有不同的外显率（该患者亲生姐姐也具有口唇、手指多发墨黑色斑点，无腹部不适，告知未行胃肠镜检查）。

其息肉可波及整个胃肠道，多见于空肠、回肠，病理主要表现为错构瘤样改变。

口唇及四肢色素沉着

Peutz-Jeghers综合征临床上主要有三大特征：

（1）特殊部分的色素沉着，以口唇、口腔粘膜、双上肢、双下肢多见。

（2）胃肠息肉多发，以空肠、回肠多见，胃、结直肠少见。

（3）具有遗传倾向。

患者皮肤色素沉着常终生不退，息肉可出现在胃肠道，可有腹痛、便血、贫血、营养不良等。由于小肠管腔小，肠蠕动幅度大，小肠部位增大的息肉可致肠梗阻及肠套叠，严重致肠坏死。

临床中遇到此类皮肤色素沉着特征表现，并有腹部不适者，可行胃镜、结肠镜、胶囊胃肠镜、钡餐检查。

有急腹症者，腹部CT有助于诊断。P-J综合征的肠息肉可行肠息肉切除术，出现肠套叠或肠梗阻，可行部分肠切除术。

皮肤色素斑一般可不治疗，冷冻、电灼、激光对皮肤色素有效而对唇及口腔粘膜治疗困难。