癌症遗传，通俗地讲遗传的往往不是癌症本身，而是癌症的“易感性”。以安吉丽娜·朱莉为例，她携有BRCA1基因就会使她比普通人更易患乳腺癌、卵巢癌，或者她患癌的时间可能较一般人更早。

癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。

癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象，一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如BRCA1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。

癌症遗传结果存在不确定性，家族成员并不一定最终都会患癌，因为大多数癌症都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

癌症遗传除了“易感性”，还取决于心理因素、饮食因素及生活习惯等综合作用。也就是说，朱莉如果不切除乳腺，她最终也不一定患癌。

目前，人类对癌症的发生机制尚不完全了解，很多癌症的病因还不明确，已被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，以下8种比较常见：

1.乳腺癌

上世纪90年代，乳腺癌的易感基因BRCA1、BRCA2被发现，但仅有5%~10%的乳腺癌与基因遗传有关。

一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。

2.卵巢癌

约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。

3.结直肠癌

家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。

4.胃癌

在所有胃癌患者中，有明显家族聚集倾向的占10%。

大量资料表明，家族肿瘤史，尤其是直系亲属胃癌史是胃癌的危险因素。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。

5.肺癌

日本一项调查显示，肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的为58.3%。

6.子宫内膜癌

据统计，在所有子宫内膜癌患者中，约5%是由遗传性因素导致的，这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。

7.胰腺癌

5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属（即父母、亲兄弟姐妹、子女等）罹患该病，其患病几率会大幅增加，且常在50岁之前发病。

8.前列腺癌

如果一个直系亲属患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。

筛查和预防推荐

一、乳腺癌

高危对象：

1.既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌(lobularcarcinomainsitu，LCIS)的患者。

2.既往30岁前接受过胸部放疗。

3.有明显的遗传倾向：

(1)家族(包含一级、二级亲属。一级亲属指父母、子女以及兄弟姐妹(同父母)；二级亲属指叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者；

(2)家族中有乳腺癌者，发病年龄在45岁前；

(3)家族中有2人患乳腺癌患者(1人双侧或2个单侧)，发病年龄在45~50岁；

(4)家族中有2人或2人以上患乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌患者；

(5)家族中有男性乳腺癌患者；

(6)曾患有乳腺癌、或卵巢癌、或输卵管癌、或原发性腹膜癌者。

筛查建议：

1.一般妇女：

(1)40岁之前不推荐筛查；

(2)40岁开始筛查，推荐每1~2年进行1次乳腺X线检查；

(3)对致密型乳腺(乳腺X线检查提示腺体为c型或d型)推荐与B超检查联合；

(4)70岁以上，体健者、预期寿命10年以上者均建议维持筛查，每1~2年1次乳腺X线检查。

2.乳腺癌高危人群：

(1)推荐40岁或更早开展乳腺癌筛查；

(2)每年1次乳腺x线检查；

(3)每6~12个月1次乳腺超声检查；

(4)每6~12个月1次乳腺体检；

(5)必要时每年1次乳腺增强核磁共振MRI检查。

预防建议：

1.养成健康的生活方式，远离烟酒，合理营养，保持健康体重，坚持锻炼；

2.适时生育，母乳喂养；

3.参加乳腺筛查，定期体检。

二、卵巢癌(包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌)

高危对象：

1.遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(即BRCA1或BRCA2胚系致病变异或疑似致病变异)患者；

2.携带RAD51C或RAD51D或BRIP1胚系致病变异或疑似致病变异者；

3.林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌综合征)患者；

4.一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述基因致病或疑似致病变异，而未行或拒绝检测者；

5.卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者；

6.具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史(多人发病)，虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病基因者(注:目前的基因检测及数据解读仍具有局限性)。

筛查建议：

1.不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。

2.推荐对尚未接受预防性输卵管-卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群带来临床获益的证据。

(1)根据临床医生判断，高危女性于30~35岁起，可以考虑接受定期的卵巢癌筛查；

(2)筛查项目：血清CA-检查及经阴道超声检查；

(3)筛查间隔：每3个月1次到每年1次。

3.此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等不适症状的女性，不在筛查探讨的范畴内，应尽早就医接受临床评估。

预防建议：

1.经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险；

2.携带有增加卵巢癌发病风险致病变异或疑似致病变异的高危女性,完成生育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌发病风险；

3.理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养；

4.经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险(长期服用可能增加乳腺癌发病风险)；

5.育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案；

6.保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。

三、大肠癌

高危对象：

1.45岁以上无症状人群；

2.40岁以上有两周肛肠症状(指有以下任意症状持续两周以上：大便习惯改变(便秘、腹泻等)；大便形状改变(大便变细)；大便性质改变(便血、黏液便等)；腹部固定部位疼痛)的人群；

3.长期患有溃疡性结肠炎的患者；

4.大肠癌手术后的人群；

5.大肠腺瘤治疗后的人群；

6.有大肠癌家族史的直系亲属；

7.诊断为遗传性大肠癌(指家族性腺瘤性息肉病(FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC))患者的直系亲属，年龄超过20岁。

筛查建议：

1.符合1~5的“一般人群”筛查：

(1)大肠癌筛查从45岁开始，无论男女，每年1次大便隐血(FOBT)检测,每10年1次肠镜检查，直到75岁；

(2)76~85岁，体健者、预期寿命在10年以上者，可继续维持筛查；

(3)85岁以上，不推荐继续筛查。

2.符合“有大肠癌家族史”直系亲属筛查：

(1)1位一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(发病年龄小于60岁)、2位及以上一级亲属患有明确高级别腺瘤或癌(任意发病年龄)，40岁开始(或比家族最小发病者发病年龄小10岁开始)筛查，每年1次FOBT检查，每5年1次肠镜检查；

(2)有一级亲属家族史的高危对象(仅1位，且发病年龄高于60岁):40岁开始筛查，每年1次FOBT检测,每十年一次肠镜检查。

3.符合7的“遗传性大肠癌”家族成员筛查:对FAP和HNPCC患者家族成员，当家族中先发病例基因突变明确时，建议行基因突变检测。

(1)基因突变检测阳性者，20岁以后，每1~2年进行1次肠镜检查;

(2)基因突变检测阴性者，按照一般人群进行筛查。

4.关于筛查方法推荐：

(1)FOBT检测+问卷调查是筛查主要手段，证据充分;

(2)血液的多靶点基因检测可能有助于提高筛查准确度，价格较为昂贵;

(3)有条件者，可联合粪便和血液方法进行筛查。

预防建议：

1.运动可有效减少肿瘤发生，坚持体育锻炼，避免肥胖；

2.健康膳食，增加粗纤维、新鲜水果摄入，避免高脂高蛋白饮食；

3.非甾体类抗炎镇痛药可能对预防肠癌有效，老年人可尝试服用低剂量阿司匹林，可能减少心脑血管疾病和肠癌发生的风险，具体使用须咨询医生；

4.戒烟，避免其对消化道的长期毒性和炎性刺激。

四、胃癌

高危对象：

凡有下述情况之一者，均系高危对象：

1.60岁以上；

2.中度及重度萎缩性胃炎；

3.慢性胃溃疡；

4.胃息肉；

5.胃黏膜巨大皱褶征；

6.良性疾病术后残胃；

7.胃癌术后残胃(术后6~12个月)；

8.幽门螺杆菌感染者；

9.明确胃癌或食管癌家族史；

10.恶性贫血；

11.有家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)家族史。

筛查建议：

年龄40岁有腹痛、腹胀、反酸、烧心等上腹部不适症状，并有慢性胃炎、胃黏膜肠上皮化生、胃息肉、残胃、胃巨大皱褶征、慢性胃溃疡和胃上皮异型增生等病变以及有肿瘤家族史的对象，应根据医师建议定期进行胃镜检查。

预防建议：

1.建立健康的饮食习惯和饮食结构，不暴饮暴食；

2.根除幽门螺杆菌感染；

3.减少食用生冷、辛辣、过热、过硬的食物及熏制、腌制等高盐食物；

4.戒烟；

5.少喝或不喝烈性酒；

6.放松心情，合理减压。

五、肺癌

高危对象：

年龄40岁，至少合并以下一项危险因素者：

1.吸烟≥20年包(年包指每天吸烟多少包乘以持续多少年，例如20年包指每天1包持续20年或每天2包持续10年)，其中包括戒烟时间不足15年；

2.被动吸烟；

3.有职业暴露史(石棉、铍、铀、氡等接触者)；

4.有恶性肿瘤病史或肺癌家族史；

5.有慢性阻塞性肺疾病或弥漫性肺纤维化病史。

筛查建议：

1.对于肺癌高危人群，建议行低剂量螺旋CT筛查。建议尽可能使用64排或以上多排螺旋CT进行肺癌筛查。扫描范围为肺尖至肋膈角尖端水平。基线CT扫描以后，根据病灶具体情况(形态、大小、边界等特征)，医院咨询具体下一步诊疗计划；

2.若检出肺内结节，根据结节不同特征，磨玻璃、亚实性、实性结节及多发结节的具体情况进行LDCT复查；

3.根据国情和效能以及我国人群特征，不推荐将PET/CT作为肺癌人群筛查的方法。

预防建议：

1.建议戒烟；

2.有职业暴露危险的人群应做好防护措施；

3.注意避免室内空气污染，比如被动吸烟、明火燃煤取暖、接触油烟等；

4.大气严重污染时，避免外出和锻炼；

5.有呼吸系统疾病者要及时规范地进行治疗。

六、宫颈癌

高危对象：

1.有多个性伴侣者；

2.性生活过早者；

3.人乳头瘤病毒(HPV)感染者；

4.免疫功能低下者；

5.有宫颈病变史的女性。

筛查建议：

已婚或有性生活史3年及以上的女性都建议进行筛查：

1.21~29岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查3年无异常后，每3年1次；

2.30~65岁采用宫颈细胞学检查，连续筛查3年无异常后，每3年1次；或者高危型HPV与宫颈细胞学联合筛查，连续筛查3年无异常后，每5年1次；

3.筛查结束时间：65岁且既往多次检查均示阴性，则结束筛查；若曾诊断为高度鳞状上皮内病变(HSIL)病史者，再持续筛查20年，筛查频率视病情定；

4.接受过子宫全切术的女性(无宫颈)，且过去20年里未曾有宫颈上皮内瘤变(CIN)2、CIN3、原位癌或癌症的女性，不需要检查；

5.接种过HPV疫苗的女性，遵循特定年龄的建议(与未接种疫苗的女性一样)。

预防建议：

1.接种HPV疫苗；

2.不吸烟或戒烟；

3.安全与健康性行为；

4.及时治疗生殖道感染疾病；

5.增强体质。

七、胰腺癌

高危对象：

40岁以上，特别是50岁以上，伴有下述任意1项因素者(第6项因素会增加胰腺癌风险，但一般不做筛查)：

1.有胰腺癌家族史、糖尿病史；

2.有长期吸烟、饮酒、高脂肪和高蛋白饮食史；

3.无明显诱因的中上腹饱胀不适、腹痛，出现食欲不振、乏力、腹泻、消瘦或腰背部酸痛等症状；

4.慢性胰腺炎反复发作，尤其合并胰管结石的慢性胰腺炎;主胰管型黏液乳头状瘤、黏液性囊性腺瘤，实性假乳头状瘤患者，有血清CA19-9升高；

5.无家族遗传史的新近突发糖尿病；

6.有幽门螺杆菌(HP)阳性、口腔牙周炎史者、P-J综合征等。

筛查建议：

1.上述对象以CA19-9、CA、CEA等肿瘤标志物的血液检查结果结合腹部CT、MRI进行筛查，B超也能提供相应的帮助；

2.上述人群尤其是有家族史者和已有胰腺病变者每年1次CT或MR检查。

预防建议：

1.戒烟、控酒；

2.提倡清淡、易消化、低脂肪饮食；

3.多食禽类、鱼虾类食物，提倡食用“十”字花科蔬菜，如青菜、白菜、萝卜、西兰花等；

4.提倡户外有氧活动；

5.为防止良性病变恶化，有胰管结石、导管内黏液乳头状瘤和囊性腺瘤或其他胰腺良性病变患者应及时就医。

八、前列腺癌

高危对象：

具有以下前列腺癌高危因素的男性，需提高警惕，必要时进行有针对性的检查，对异常结果进行合理随访。

1.年龄50岁的男性；

2.年龄45岁且具有前列腺癌家族史的男性；

3.年龄40岁且基线PSA1μg/L的男性；

筛查建议：

1.建议对身体状况良好，且预期寿命在10年以上的男性开展基于PSA检测的前列腺癌筛查，且在筛查前应详细说明前列腺癌筛查的风险和获益；

2.血清PSA检测每2年进行1次，根据患者的年龄和身体状况决定PSA检测的终止时间；

3.对于前列腺癌高危人群应尽早开展基于血清PSA检测的筛查；

4.不建议针对40岁以下男性进行人群筛查。

预防建议：

1.避免吸烟、饮酒等不良生活习惯；

2.减少高动物脂肪的食物摄入，因为这些食物中含有较多的饱和脂肪酸，增加蔬菜水果摄入；

3.避免过于辛辣的食物，因为这些食物会造成前列腺的过度充血；

4.日常生活中多饮水、勤解尿，避免憋尿、久坐不动；

5.建议适度体育运动。

来源：上海市抗癌协会、医学界、医世象等

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