导语：杂色卟啉病又称混合卟啉症和混合卟啉症，是一种遗传性卟啉代谢紊乱所造成的缺陷。患者临床表现为急性卟啉病发作和皮肤光敏病变。其中，女性患者常有急性发作史；皮肤损伤在男性中更为常见。

一、杂色卟啉病的基本病因及其诱发因素

1、基本病因

异染色质卟啉病是一种常染色体显性遗传病，是原代卟啉原代氧化酶缺陷引起的。当这种酶的基因发生突变时，就会导致卟啉的异常产生和排泄，从而引起神经和皮肤症状。

2、诱发因素

这种疾病的急性发作主要是由巴比土酸盐、磺胺剂、抗惊厥剂和避孕药引起的。

二、杂色卟啉病的典型症状和该疾病的常见并发症

（一）典型症状

1、光敏性皮肤损伤

好的头发在脸部和手部裸露部位，表现为水泡形成，容易溃烂成浅层溃疡，常继发感染，愈合缓慢，可留下疤痕和色素沉着。有的病人没有急性发作的表现，皮肤损伤是唯一的症状。

2、神经和精神症状

急性间歇性卟啉症表现为四肢麻木、感觉异常、弛缓性麻痹、癔症、心动过速、神经紧张、人格改变、抑郁、躁狂等。

3、腹痛：有些病人可能有腹痛，类似于AIP。

（二）并发症

肝功能障碍、溶血性贫血、呼吸麻痹、心律失常和低血压可能是变异型卟啉症的并发症

三、杂色卟啉病的常见检查种类及检查方法

（一）医学检查

1、通过视觉检查和触诊，医生可以了解皮疹的性质、位置、大小和范围，以及皮疹是否有病变、感染、疤痕和色素沉着，从而有助于诊断。

2、医生通过叩诊和听诊，可以判断是否有呼吸音异常、心动过速、心律不齐等。

3、医生通过神经系统检查身体，可以检查病人是否有四肢麻木、肌肉力量异常、肌肉张力异常、感觉异常、颅神经损伤、麻痹等，协助诊断。

（二）实验室检查

1、血常规：一般情况下，没有明显的异常可确定是否继发性感染、贫血、出血等。

2、粪便检查

急性期和间歇期的卟啉、粪便卟啉含量明显增加，是该病明显的生化特征，具有重要的诊断价值。

3、验尿：急性发作患者尿素-氨基酮戊酸（ALA）和卟啉排泄增多，这有助于评估病情。

4、酶活性的测定：研究发现，卟啉中的过氧化物酶活性下降到正常人群的50%，但临床上并不常用。

5、卟啉荧光光谱分析：在中性pH值等离子体中，卟啉的荧光光谱可以被检测和分析。

四、杂色卟啉病的诊断原则及诊断方法

（一）诊断原则

根据患者皮肤光敏病变、腹痛、四肢麻木、感觉异常等症状，结合体格检查和家族史，以及血常规、粪便检查、尿检、酶活检查、卟啉荧光光谱法可明确诊断。此外，在诊断过程中，应注意检查患者是否有急腹症、急性间歇性卟啉症、迟发性皮肤卟啉症等疾病。

（二）鉴别诊断方法

1、急性腹部疼痛

除腹痛外，患者一般有腹膜刺激症状和各种主要因素，一般不出现神经精神病症状和皮肤病变，一般不难鉴别。

2、急性间歇性卟啉症

可能有类似VP的腹痛和神经精神症状，但通常没有皮肤损伤，尿液呈褐色，患者尿卟啉阳性，大便卟啉和粪卟啉正常。

3、严重的皮肤卟啉症

VP皮损相似，但无腹痛或神经症状，常伴有肝功能异常，尿卟啉增多，粪便原卟啉正常可辨。

五、杂色卟啉病的治疗原则及治疗方法

（一）治疗的原则

异质性卟啉病的治疗原理与急性间歇性卟啉病的治疗原理相同，因为对该病没有特异性的治疗方法，主要是通过消除诱因，避免日晒和给予药物来缓解相应的症状。

（二）一般治疗

1、氯喹和放血疗法对这种疾病的皮肤损害无效，因此避免阳光照射是预防和治疗VP光敏性皮炎最有效的方法。

2、避免饥饿、饮酒、使用引起本病的有关药物，如巴比土酸盐、磺胺剂、抗惊厥药和避孕药。

3、积极治疗感染。

4、选择高糖饮食。

（三）药物治疗

1、铁血红蛋白高

对于作者与急性发作的疾病，高铁血红蛋白治疗是有效的，并迅速缓解症状和降低水平的水平，在患者的血液和尿液。

2、β-胡萝卜素：对本病的皮肤病变有效。

3、维生素

对于急性期的发作者，可给予维生素B、维生素C、维生素E和烟酰胺等药物、营养神经、改善肢体麻木、麻木等。

4、止痛剂：对于明显的腹痛，可给予可待因和哌替啶等麻醉镇痛药，但必须注意防止成瘾。

5、止吐药：对于明显的恶心和呕吐，氯丙嗪可以用来控制症状。

6、β受体阻滞剂：适合心悸和高血压引起的交感神经兴奋。

六、杂色卟啉病患者的日常管理及饮食注意事项

（一）生活管理

1、家庭应为病人营造舒适、安静的休息环境，打开窗户定期通风，保持室内温度和湿度适宜。

2、避免日晒，减少不必要的外出，注意使用雨伞、防晒服、防晒霜等防晒措施。

3、病人应保证充足睡眠，避免过度劳累。

4、保持积极乐观的态度。学习一些方法来控制的情绪，避免压力、焦虑、抑郁等。

5、注意病人的个人卫生，保持皮肤清洁，不要用手抓患处。

6、注意天气变化，及时补衣防寒。

7、病情缓解后，患者可适当进行体育锻炼，有利于增强体质，增强机体抵抗力

（二）食品的建议

1、高糖饮食是明智的，建议多吃谷物，如大米、面食、杂粮等。

2、多吃新鲜水果和蔬菜，多吃维生素。

3、鼓励病人多喝水。

4、多吃含丰富纤维素的食物，保持肠道畅通。

（三）食物禁忌

1、避免刺激性食物。

2、戒烟戒酒。

3、避免饥饿和饱足。

4、避免进食不洁食物。

结语：斑驳卟啉病在大多数国家是罕见的，但该疾病在南非的杜奇家族中很常见，大约每人中有3人患病，欧洲、美洲和台湾也有病例报道。这种疾病是遗传性的，可能会遗传给下一代。斑驳性卟啉症的治疗包括一般治疗和药物治疗。随着诊断和治疗水平的提高，该病的预后有了显著改善。大多数积极的诊断和治疗的病人通常有良好的预后。很少有报告说死于急性发作。