羊水穿刺术一般在怀孕18~26周进行，在超声定位和监视下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，在无菌条件下抽取约20ml羊水后进行产前诊断。羊水中含有大量的胎儿脱落细胞，可以有效的反应胎儿的染色体概况，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析，以获取有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。而一些基因疾病也可通过查验羊水细胞内的基因获得诊断。

①≥35岁的高龄孕妇；

②孕早、中期血清筛查高危，或无创检测高危的孕妇；

③超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的孕妇；

④夫妇一方为染色体或基因异常的患者，或有不良孕产史的孕妇；

⑤孕早期有致畸病毒感染史，或有有害物质接触史的孕妇；

⑥患有慢性疾病的孕妇，如Ⅰ型糖尿病、癫痫、甲亢和自身免疫性疾病等。

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